Tratto
Lower limb hypertonia
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test46 geni collegati a Lower limb hypertonia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lower limb hypertonia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Sempre | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 1 condizione |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Sempre | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 6 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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