Tratto
Moderate visual impairment
Nome clinico: Moderately reduced visual acuity
Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.
Riepilogo
- Detto anche
- Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Moderate visual impairment
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Moderate visual impairment. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | In 1 condizione |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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