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Tratto

Thromboembolism

The formation of a blood clot inside a blood vessel that subsequently travels through the blood stream from the site where it formed to another location in the body, generally leading to vascular occlusion at the distant site.

HPO HP:0001907

Riepilogo

Detto anche
Blood clot in blood vessel, Thromboembolic disease, Thromboembolic events
Sistema corporeo
Abnormality of blood and blood-forming tissues

51 geni collegati a Thromboembolism

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thromboembolism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASpesso (30–79%)In 1 condizione
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9A volte (5–29%)In 1 condizione
EPORerythropoietin receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
F12coagulation factor XIIA volte (5–29%)In 1 condizione
GATA4GATA binding protein 4A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA5GATA binding protein 5A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA6GATA binding protein 6A volte (5–29%)In 1 condizione
GJA5gap junction protein alpha 5A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4A volte (5–29%)In 1 condizione
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CA volte (5–29%)In 2 condizioni
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseA volte (5–29%)In 1 condizione
MYL4myosin light chain 4A volte (5–29%)In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5A volte (5–29%)In 1 condizione
NKX2-6NK2 homeobox 6A volte (5–29%)In 1 condizione
NPPAnatriuretic peptide AA volte (5–29%)In 2 condizioni
NUP155nucleoporin 155A volte (5–29%)In 1 condizione
PDE11Aphosphodiesterase 11AA volte (5–29%)In 1 condizione
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)A volte (5–29%)In 1 condizione
PITX2paired like homeodomain 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaA volte (5–29%)In 2 condizioni
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3A volte (5–29%)In 1 condizione
SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4A volte (5–29%)In 1 condizione
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5A volte (5–29%)In 2 condizioni
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)A volte (5–29%)In 1 condizione
TLL1tolloid like 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TTNtitinA volte (5–29%)In 1 condizione
TTRtransthyretinA volte (5–29%)In 1 condizione
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
FLNCfilamin CRaramente (1–4%)In 1 condizione
KIF20Akinesin family member 20ARaramente (1–4%)In 1 condizione
Mostra altri 11 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bRaramente (1–4%)In 1 condizione
MYPNmyopalladinRaramente (1–4%)In 1 condizione
TNNI3troponin I3, cardiac typeRaramente (1–4%)In 1 condizione
TNNT2troponin T2, cardiac typeRaramente (1–4%)In 1 condizione
CBScystathionine beta-synthaseNon registratoIn 1 condizione
F13A1coagulation factor XIII A chainNon registratoIn 1 condizione
F2coagulation factor II, thrombinNon registratoIn 1 condizione
HABP2hyaluronan binding protein 2Non registratoIn 1 condizione
JAK2Janus kinase 2Non registratoIn 1 condizione
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNon registratoIn 1 condizione
PRDX1peroxiredoxin 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal blood clot

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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