Tratto
Aspiration
Inspiration of a foreign object into the airway.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test49 geni collegati a Aspiration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Aspiration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TGthyroglobulin | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN8ataxin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCXdoublecortin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 9 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Non registrato | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Non registrato | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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