Tratto
Right ventricular hypertrophy
In this case the right ventricle is more muscular than normal, causing a characteristic boot-shaped (coeur-en-sabot) appearance as seen on anterior- posterior chest x-rays. Right ventricular hypertrophy is commonly associated with any form of right ventricular outflow obstruction or pulmonary hypertension, which may in turn owe its origin to left-sided disease. The echocardiographic signs are thickening of the anterior right ventricular wall and the septum. Cavity size is usually normal, or slightly enlarged. In many cases there is associated volume overload present due to tricuspid regurgitation, in the absence of this, septal motion is normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Heart right ventricle hypertrophy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
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Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Right ventricular hypertrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Right ventricular hypertrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| ALPK3alpha kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLXND1plexin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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