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Tratto
IQ less than 20
Nome clinico: Profound intellectual disability
Profound intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by profoundly sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) below 20.
Riepilogo
- Detto anche
- Intellectual disability, profound
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
IQ less than 20HP:0002187
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Read the genes linked to IQ less than 20, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test117 geni collegati a IQ less than 20
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva IQ less than 20. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | In 1 condizione |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sempre | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sempre | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sempre | In 1 condizione |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Sempre | In 1 condizione |
| NUP133nucleoporin 133 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sempre | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Sempre | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 77 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | In 1 condizione |
| THAP11THAP domain containing 11 | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | Sempre | In 2 condizioni |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Sempre | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCDH19protocadherin 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OCLNoccludin | Non registrato | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PCDH12protocadherin 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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