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Tratto
Overfolded ears
Nome clinico: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Riepilogo
- Detto anche
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
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Ottieni il mio Genome Test88 geni collegati a Overfolded ears
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Overfolded ears. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA2homeobox A2 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | In 1 condizione |
| TCF3transcription factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Sempre | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GON4Lgon-4 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS23ribosomal protein S23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 48 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERFETS2 repressor factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXP2forkhead box P2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Non registrato | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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