Tratto
Poor eye contact
Nome clinico: Reduced eye contact
A reduced frequency or duration of eye contact.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test133 geni collegati a Poor eye contact
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Poor eye contact. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | In 1 condizione |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sempre | In 1 condizione |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GLSglutaminase | Sempre | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sempre | In 1 condizione |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 1 condizione |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sempre | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | In 2 condizioni |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 93 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUX2cut like homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB5G protein subunit beta 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM163transmembrane protein 163 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Non registrato | In 1 condizione |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Non registrato | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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