Tratto
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Riepilogo
- Detto anche
- Global developmental delay, profound
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test83 geni collegati a Profound global developmental delay
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Profound global developmental delay. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | In 1 condizione |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | In 1 condizione |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Sempre | In 1 condizione |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Sempre | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | In 1 condizione |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sempre | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Sempre | In 1 condizione |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 43 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Sempre | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADKadenosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFFmitochondrial fission factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non registrato | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non registrato | In 1 condizione |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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