Tratto
Flat back of skull
Nome clinico: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Riepilogo
- Detto anche
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test67 geni collegati a Flat back of skull
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flat back of skull. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Sempre | In 1 condizione |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS23ribosomal protein S23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
Mostra altri 27 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERFETS2 repressor factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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