Tratto
Erythromelalgia
Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Constitutional symptom
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Erythromelalgia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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