Tratto
Uncontrollable movement in upper arms
Nome clinico: Upper limb spasticity
Riepilogo
- Detto anche
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Uncontrollable movement in upper arms. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN1calpain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF170ring finger protein 170 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THOC2THO complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | Non registrato | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non registrato | In 1 condizione |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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