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Tratto

Uplifted earlobe

An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.

HPO HP:0009909

Riepilogo

Detto anche
Lobe, uplifted, Uplifted earlobes, Upturned earlobe, Upturned earlobes, Fleshy upturned lobules
Sistema corporeo
Abnormality of the ear

28 geni collegati a Uplifted earlobe

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Uplifted earlobe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinSempreIn 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASempreIn 1 condizione
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QSempreIn 1 condizione
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
CACHD1cache domain containing 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ERI1exoribonuclease 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BSpesso (30–79%)In 1 condizione
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LSpesso (30–79%)In 1 condizione
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Spesso (30–79%)In 3 condizioni
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaA volte (5–29%)In 1 condizione
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3A volte (5–29%)In 1 condizione
KMT2Clysine methyltransferase 2CA volte (5–29%)In 1 condizione
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
MED25mediator complex subunit 25A volte (5–29%)In 1 condizione
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AA volte (5–29%)In 1 condizione
SLC32A1solute carrier family 32 member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2A volte (5–29%)In 1 condizione
WWOXWW domain containing oxidoreductaseA volte (5–29%)In 1 condizione
BMP4bone morphogenetic protein 4Non registratoIn 1 condizione
HDAC8histone deacetylase 8Non registratoIn 1 condizione
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Non registratoIn 1 condizione
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal earlobe

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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