Tratto
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Riepilogo
- Detto anche
- Arhinencephaly
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Arrhinencephaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Arrhinencephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF14kinesin family member 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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