Tratto
Heart stops beating
Nome clinico: Cardiac arrest
An abrupt loss of heart function.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test78 geni collegati a Heart stops beating
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Heart stops beating. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CALM1calmodulin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| GYS1glycogen synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sempre | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase like | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| TSPYL1TSPY like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGKacylglycerol kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKAP9A-kinase anchoring protein 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CALM2calmodulin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKP2plakophilin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POPDC2popeye domain cAMP effector 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RANGRFRAN guanine nucleotide release factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 38 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SEMA3Asemaphorin 3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLMAPsarcolemma associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRDNtriadin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAV3caveolin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| TNNI3KTNNI3 interacting kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYL3myosin light chain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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