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Tratto

Elevated circulating iron concentration

The concentration of iron cation in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003452

Riepilogo

Detto anche
Elevated iron cation concentration, Elevated iron cation level, Elevated iron cation level in blood, Increased circulating iron concentration, Increased iron cation concentration, Increased iron cation level, Increased iron cation level in blood, Increased serum iron
Sistema corporeo
Laboratory abnormality

14 geni collegati a Elevated circulating iron concentration

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated circulating iron concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FTH1ferritin heavy chain 1SempreIn 1 condizione
HJVhemojuvelin BMP co-receptorSempreIn 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASempreIn 1 condizione
SLC11A2solute carrier family 11 member 2SempreIn 1 condizione
KIF23kinesin family member 23Spesso (30–79%)In 1 condizione
PKLRpyruvate kinase L/RSpesso (30–79%)In 1 condizione
RACGAP1Rac GTPase activating protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
STEAP3STEAP3 metalloreductaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
TFR2transferrin receptor 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneNon registratoIn 1 condizione
BMP2bone morphogenetic protein 2Non registratoIn 1 condizione
HAMPhepcidin antimicrobial peptideNon registratoIn 1 condizione
HFEhomeostatic iron regulatorNon registratoIn 1 condizione
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal circulating iron concentration

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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