Tratto
Postural tremor
A type of tremors that is triggered by holding a limb in a fixed position.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test67 geni collegati a Postural tremor
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Postural tremor. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 2 condizioni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COQ4coenzyme Q4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THtyrosine hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MFN2mitofusin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 27 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REEP2receptor accessory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DRD3dopamine receptor D3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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