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Tratto

Metopic synostosis

Premature fusion of the metopic suture.

HPO HP:0011330

Riepilogo

Detto anche
Metopic craniosynostosis, Metopic suture craniosynostosis
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 geni collegati a Metopic synostosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Metopic synostosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3SempreIn 1 condizione
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1SempreIn 2 condizioni
GON4Lgon-4 likeSempreIn 1 condizione
GPC3glypican 3SempreIn 1 condizione
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSempreIn 1 condizione
NFIAnuclear factor I ASempreIn 1 condizione
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1SempreIn 1 condizione
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeSempreIn 1 condizione
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
PTCH1patched 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASpesso (30–79%)In 1 condizione
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TSpesso (30–79%)In 1 condizione
SIX2SIX homeobox 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
CDK8cyclin dependent kinase 8A volte (5–29%)In 1 condizione
DDB1damage specific DNA binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DIAPH1diaphanous related formin 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERFETS2 repressor factorA volte (5–29%)In 1 condizione
FBXO11F-box protein 11A volte (5–29%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3A volte (5–29%)In 1 condizione
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KA volte (5–29%)In 2 condizioni
MSX2msh homeobox 2A volte (5–29%)In 1 condizione
OTUD5OTU deubiquitinase 5A volte (5–29%)In 1 condizione
PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4A volte (5–29%)In 1 condizione
POLR1ARNA polymerase I subunit AA volte (5–29%)In 1 condizione
SONSON DNA and RNA binding proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM216transmembrane protein 216A volte (5–29%)In 1 condizione
WDR35WD repeat domain 35Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the metopic suture

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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