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Tratto

Limb contractures

Nome clinico: Limb joint contracture

A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.

HPO HP:0003121

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

36 geni collegati a Limb contractures

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Limb contractures. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CAMLGcalcium modulating ligandSempreIn 1 condizione
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1SempreIn 1 condizione
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1SempreIn 1 condizione
MED11mediator complex subunit 11SempreIn 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASempreIn 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24SempreIn 1 condizione
ERLIN2ER lipid raft associated 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
RBM28RNA binding motif protein 28Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeSpesso (30–79%)In 1 condizione
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Spesso (30–79%)In 1 condizione
LIPNlipase family member NSpesso (30–79%)In 1 condizione
NIPAL4NIPA like domain containing 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BSpesso (30–79%)In 1 condizione
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Spesso (30–79%)In 1 condizione
SNUPNsnurportin 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
TGM1transglutaminase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
F8coagulation factor VIIIA volte (5–29%)In 1 condizione
HEXBhexosaminidase subunit betaA volte (5–29%)In 1 condizione
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseA volte (5–29%)In 1 condizione
NGLY1N-glycanase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC35A2solute carrier family 35 member A2A volte (5–29%)In 1 condizione
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4A volte (5–29%)In 1 condizione
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainRaramente (1–4%)In 1 condizione
ITGB4integrin subunit beta 4Raramente (1–4%)In 1 condizione
ARXaristaless related homeoboxNon registratoIn 1 condizione
CNTNAP1contactin associated protein 1Non registratoIn 1 condizione
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseNon registratoIn 1 condizione
TPM3tropomyosin 3Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Joint contracture

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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