Tratto
Abnormal macular morphology
A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Abnormal macular morphology, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test31 geni collegati a Abnormal macular morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal macular morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OATornithine aminotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATF6activating transcription factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Macular degeneration68 geni
- Choroidal neovascularization23 geni
- Macular dystrophy22 geni
- Macular pseudocoloboma16 geni
- Abnormal macular pigmentation12 geni
- Cherry red spot of the macula12 geni
- Aplasia/Hypoplasia of the macula10 geni
- Yellow/white macular lesion10 geni
- Abnormal foveal morphology7 geni
- Macular hemorrhage7 geni
- Macular hole2 geni
- Macular thickening1 gene
- Abnormal macular vasculature morphology
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane