Tratto
Delayed myelination
Delayed myelination.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test119 geni collegati a Delayed myelination
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Delayed myelination. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCXdoublecortin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 79 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non registrato | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Non registrato | In 1 condizione |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non registrato | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Non registrato | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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