Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Axonal loss

A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.

HPO HP:0003447

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

21 gén kapcsolódik ehhez: Axonal loss

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Axonal loss. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
INF2inverted formin 2Mindig1 betegségben
PMP22peripheral myelin protein 22Mindig1 betegségben
RFC1replication factor C subunit 1Mindig1 betegségben
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Mindig1 betegségben
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LMNAlamin A/CNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GJB1gap junction protein beta 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NGLY1N-glycanase 1Néha (5–29%)1 betegségben
ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseNincs rögzítve1 betegségben
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
BAG3BAG cochaperone 3Nincs rögzítve1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNincs rögzítve1 betegségben
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1Nincs rögzítve1 betegségben
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2Nincs rögzítve1 betegségben
NDRG1N-myc downstream regulated 1Nincs rögzítve1 betegségben
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorNincs rögzítve1 betegségben
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Nincs rögzítve1 betegségben
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Nincs rögzítve1 betegségben
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPNincs rögzítve1 betegségben
UBQLN2ubiquilin 2Nincs rögzítve1 betegségben
UBTFupstream binding transcription factorNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Peripheral axonal degeneration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet