Tulajdonság
Extra bones within cranial sutures
Klinikai név: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Összefoglaló
- Más néven
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet62 gén kapcsolódik ehhez: Extra bones within cranial sutures
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Extra bones within cranial sutures. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Mindig | 1 betegségben |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 1 betegségben |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 2 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Mindig | 1 betegségben |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SP7Sp7 transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KIF1Akinesin family member 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CRTAPcartilage associated protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 5 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 5 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 22 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSX2msh homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FBLN5fibulin 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt