Tulajdonság
Loss of fat tissue in localized area
Klinikai név: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Összefoglaló
- Más néven
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet81 gén kapcsolódik ehhez: Loss of fat tissue in localized area
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Loss of fat tissue in localized area. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 3 betegségben |
| PLIN1perilipin 1 | Mindig | 2 betegségben |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Mindig | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 6 betegségben |
| LMNB2lamin B2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WRNWRN RecQ like helicase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACTN2actinin alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRYABcrystallin alpha B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DESdesmin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DMDdystrophin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOLKdolichol kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DSG2desmoglein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DSPdesmoplakin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNCfilamin C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JPH2junctophilin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LDB3LIM domain binding 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 41 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYPNmyopalladin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLNphospholamban | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSEN1presenilin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSEN2presenilin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SGCDsarcoglycan delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCAPtitin-cap | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMPOthymopoietin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM1tropomyosin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VCLvinculin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt