Tulajdonság
Toe walking
Klinikai név: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Összefoglaló
- Más néven
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Toe walking, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet97 gén kapcsolódik ehhez: Toe walking
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Toe walking. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Mindig | 1 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Mindig | 1 betegségben |
| DMDdystrophin | Mindig | 2 betegségben |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Mindig | 1 betegségben |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Mindig | 1 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Mindig | 1 betegségben |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Mindig | 1 betegségben |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Mindig | 1 betegségben |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| RTN2reticulon 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARSAarylsulfatase A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAPN3calpain 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EMDemerin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| FKTNfukutin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PSAPprosaposin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 57 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYSFdysferlin | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FUSFUS RNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYPNmyopalladin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SBF2SET binding factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SGCGsarcoglycan gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt