Tulajdonság
Dermal translucency
An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.
Összefoglaló
- Más néven
- Translucent skin
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Dermal translucency, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet33 gén kapcsolódik ehhez: Dermal translucency
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Dermal translucency. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Mindig | 2 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mindig | 1 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Mindig | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Mindig | 3 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Mindig | 1 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBLN5fibulin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOCADfocadhesin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt