Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.

HPO HP:0002486

Összefoglaló

Más néven
Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

24 gén kapcsolódik ehhez: Myotonia

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Myotonia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CLCN1chloride voltage-gated channel 1Mindig3 betegségben
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Mindig8 betegségben
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
EMDemerinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FHL1four and a half LIM domains 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LMNAlamin A/CNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
PFKMphosphofructokinase, muscleNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TMEM43transmembrane protein 43Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DMPKDM1 protein kinaseGyakran (30–79%)2 betegségben
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Néha (5–29%)1 betegségben
TTI2TELO2 interacting protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
VAPBVAMP associated protein B and CNéha (5–29%)1 betegségben
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANincs rögzítve1 betegségben
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SNincs rögzítve2 betegségben
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Nincs rögzítve1 betegségben
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Nincs rögzítve1 betegségben
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Nincs rögzítve1 betegségben
LIFRLIF receptor subunit alphaNincs rögzítve1 betegségben
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Issue with muscle function

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet