Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

High blood uric acid level

Klinikai név: Hyperuricemia

The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002149

Összefoglaló

Más néven
Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
Szervrendszer
Laboratory abnormality

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

32 gén kapcsolódik ehhez: High blood uric acid level

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) High blood uric acid level. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CLDN16claudin 16Mindig1 betegségben
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Mindig4 betegségben
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Mindig1 betegségben
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Mindig3 betegségben
SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrialMindig1 betegségben
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Mindig2 betegségben
SLC17A3solute carrier family 17 member 3Mindig1 betegségben
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ADRA2Aadrenoceptor alpha 2AGyakran (30–79%)1 betegségben
FBP1fructose-bisphosphatase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseGyakran (30–79%)2 betegségben
HNF1BHNF1 homeobox BGyakran (30–79%)2 betegségben
LMNAlamin A/CGyakran (30–79%)1 betegségben
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
PFKMphosphofructokinase, muscleGyakran (30–79%)2 betegségben
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associatedGyakran (30–79%)1 betegségben
SH2B1SH2B adaptor protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
UMODuromodulinGyakran (30–79%)1 betegségben
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BNéha (5–29%)2 betegségben
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2Néha (5–29%)1 betegségben
PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaNéha (5–29%)2 betegségben
LMAN1lectin, mannose binding 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunitRitkán (1–4%)1 betegségben
ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)Nincs rögzítve1 betegségben
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinNincs rögzítve1 betegségben
MUC1mucin 1, cell surface associatedNincs rögzítve1 betegségben
RENreninNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal circulating nucleobase concentrationAzotemia

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet