Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Small retruded chin
Klinikai név: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Összefoglaló
- Más néven
- Retromicrognathia
Small retruded chinHP:0000308
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet80 gén kapcsolódik ehhez: Small retruded chin
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Small retruded chin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Mindig | 1 betegségben |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mindig | 1 betegségben |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Mindig | 2 betegségben |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP55centrosomal protein 55 | Mindig | 1 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Mindig | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mindig | 1 betegségben |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Mindig | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Mindig | 1 betegségben |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Mindig | 2 betegségben |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Mindig | 1 betegségben |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Mindig | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mindig | 1 betegségben |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Mindig | 1 betegségben |
| PAX1paired box 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Mindig | 1 betegségben |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| CTNND2catenin delta 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 40 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RELNreelin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TASP1taspase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR11WD repeat domain 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLDNgliomedin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTTNrotatin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SELENONselenoprotein N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TELO2telomere maintenance 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OCLNoccludin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt