Tulajdonság

Mottled skin coloring

Klinikai név: Mottled pigmentation

Patchy and irregular skin pigmentation.

HPO HP:0001070

Más néven: Mottled skin colouring
Szervrendszer: Abnormality of the integument

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/mottled-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Mottled skin coloring nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

8 gén kapcsolódik ehhez: Mottled skin coloring

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Mottled skin coloring. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor	Mindig	1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Mindig	1 betegségben
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
KRT14keratin 14	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
KRT5keratin 5	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
DUOX2dual oxidase 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
LMNAlamin A/C	Nincs rögzítve	1 betegségben
RECQL4RecQ like helicase 4	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities1 gén

Tágabb tulajdonságok

Abnormal skin pigmentation

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.