Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

HPO HP:0004380

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

11 gén kapcsolódik ehhez: Aortic valve calcification

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Aortic valve calcification. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GATA5GATA binding protein 5Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LMNAlamin A/CNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NKX2-5NK2 homeobox 5Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NOTCH1notch receptor 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ROBO4roundabout guidance receptor 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SMAD6SMAD family member 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GBA1glucosylceramidase beta 1Gyakran (30–79%)3 betegségben
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseGyakran (30–79%)2 betegségben
RIGIRNA sensor RIG-IGyakran (30–79%)1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Néha (5–29%)1 betegségben
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal aortic valve morphologyCardiac valve calcification

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet