Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Összefoglaló
- Más néven
- Slender ribs
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Thin ribsHP:0000883
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet54 gén kapcsolódik ehhez: Thin ribs
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Thin ribs. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mindig | 2 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Mindig | 2 betegségben |
| DNM2dynamin 2 | Mindig | 2 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Mindig | 1 betegségben |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BIN1bridging integrator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CUL7cullin 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYF6myogenic factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL40kelch like family member 40 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL41kelch like family member 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMOD3leiomodin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTM1myotubularin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTX2metaxin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEBnebulin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 14 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RTTNrotatin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNT1Wnt family member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt