Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q14
Koordináták
15. kromoszóma: 34 790 230–34 795 549 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 5,3 kb
Fehérje
377 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CMD1R
Korábbi jelölések
ACTC
MANE Select transzkriptum
ENST00000290378.6NM_005159.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

  • Left Ventricular Noncompaction

    • A heart muscle condition with a thick, spongy inner layer of the left ventricle, linked to sarcomere genes such as MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 and MYBPC3, and to LDB3, PRDM16 and MIB1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart imaging and rhythm monitoring and screening of relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ACTC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
15. kromoszóma, a ACTC1 helyét zárójel jelöli. A ACTC1 és környékén 11 gén a 15. kromoszómán, 34 292 890–35 292 889 között.15. kromoszóma15q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSLC12A6: 34 229 784–34 338 060, fordított szálSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, fordított szálNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, előre szálNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, fordított szálLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, fordított szálGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, fordított szálGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, fordított szálGJD2ACTC1: 34 790 230–34 795 549, fordított szálACTC1AQR: 34 851 650–34 969 830, fordított szálAQRZNF770: 34 978 341–34 989 479, fordított szálZNF770DPH6: 35 079 812–35 546 411, fordított szálDPH6NANOGP8: 35 083 410–35 085 295, fordított szálNANOGP8A ACTC1 ábrája: 7 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 34 790 230–34 790 555, 326 bázis6. exon: 34 791 114–34 791 295, 182 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 34 792 090–34 792 281, 192 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 34 792 408–34 792 569, 162 bázis3. exon: 34 793 245–34 793 569, 325 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 34 794 680–34 794 830, 151 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 34 795 506–34 795 549, 44 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,3 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1134 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACTC1 gént

24

pozíció a(z) ACTC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACTC1 gén mind a 5,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (5)

Az itt található, oldallal rendelkező ACTC1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
E101Kc.301G>A3. exon34 793 398Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I284Fc.850A>T6. exon34 791 254Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D26Nc.76G>A2. exon34 794 733Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R212Hc.635G>A5. exon34 792 263Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R314Hc.941G>A6. exon34 791 163Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTC1 gén: actin alpha cardiac muscle 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. ACTC1 gén: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/actc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet