AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Winged shoulder blade
Klinikai név: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Összefoglaló
- Más néven
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/scapular-winging.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWinged shoulder bladeHP:0003691
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Winged shoulder blade nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet110 gén kapcsolódik ehhez: Winged shoulder blade
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Winged shoulder blade. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Mindig | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mindig | 2 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Mindig | 3 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GYG1glycogenin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| SGCAsarcoglycan alpha | Mindig | 2 betegségben |
| SGCDsarcoglycan delta | Mindig | 2 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Mindig | 2 betegségben |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Mindig | 2 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Mindig | 1 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CUL7cullin 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DUX4double homeobox 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FRG1FSHD region gene 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAPN3calpain 3 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EMDemerin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 70 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRR12proline rich 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SEPTIN9septin 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SGCGsarcoglycan gamma | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SQSTM1sequestosome 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TK2thymidine kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ANO5anoctamin 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BIN1bridging integrator 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYSFdysferlin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNCfilamin C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL41kelch like family member 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYPNmyopalladin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NEBnebulin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEFLneurofilament light chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLIN4perilipin 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SGCBsarcoglycan beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNPO3transportin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt