Tulajdonság
Generalized lipodystrophy
Generalized degenerative changes of the fat tissue.
Összefoglaló
- Más néven
- Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Generalized lipodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet10 gén kapcsolódik ehhez: Generalized lipodystrophy
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Generalized lipodystrophy. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Mindig | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Mindig | 1 betegségben |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MTX2metaxin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CAV1caveolin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt