Gén
SGCB
sarcoglycan beta
- HGNC 10806(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000163069(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6443(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q12
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 52 020 706–52 038 299 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 17,6 kb
- Fehérje
- 318 aminosav
- Más néven ismert
- SGC, A3b
- Korábbi jelölések
- LGMD2E
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000381431.10NM_000232.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SGCB-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A SGCB felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 17,6 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 957 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SGCB gént
118
pozíció a(z) SGCB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SGCB gén mind a 17,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (8)
Az itt található, oldallal rendelkező SGCB variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | 5. exon | 52 028 018 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | 3. exon | 52 029 722 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R29X | c.85A>T | 2. exon | 52 033 589 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R91C | c.271C>T | 3. exon | 52 029 836 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R131X | c.391C>T | 3. exon | 52 029 716 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S114F | c.341C>T | 3. exon | 52 029 766 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T151R | c.452C>G | 4. exon | 52 028 899 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V89M | c.265G>A | 3. exon | 52 029 842 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) SGCB génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SGCB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SGCB gén: sarcoglycan beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sgcb
Dante Labs. SGCB gén: sarcoglycan beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sgcb
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt