Tulajdonság
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet73 gén kapcsolódik ehhez: Muscular dystrophy
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Muscular dystrophy. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Mindig | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Mindig | 7 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 4 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mindig | 5 betegségben |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Mindig | 2 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Mindig | 4 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mindig | 7 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mindig | 6 betegségben |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP57centrosomal protein 57 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 8 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SELENONselenoprotein N | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAPN3calpain 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NPPAnatriuretic peptide A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SGCAsarcoglycan alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 33 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLECplectin | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANO5anoctamin 5 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CAV3caveolin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRYABcrystallin alpha B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DMDdystrophin | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DYSFdysferlin | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| GKglycerol kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLIN4perilipin 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SGCBsarcoglycan beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SGCDsarcoglycan delta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SGCGsarcoglycan gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCAPtitin-cap | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNPO3transportin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt