Gén
SGCG
sarcoglycan gamma
- HGNC 10809(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000102683(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6445(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 13q12.12
- Koordináták
- 13. kromoszóma: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 144,2 kb
- Fehérje
- 291 aminosav
- Más néven ismert
- SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
- Korábbi jelölések
- DMDA1, MAM, LGMD2C
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000218867.4NM_000231.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SGCG-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A SGCG felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 144,2 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 876 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SGCG gént
96
pozíció a(z) SGCG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SGCG gén mind a 144,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (10)
Az itt található, oldallal rendelkező SGCG variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | 2. exon | 23 203 888 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.579-2A>G | 6. intron | 23 320 635 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.703-1G>C | 7. intron | 23 324 367 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C283Y | c.848G>A | 8. exon | 23 324 513 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E176X | c.526G>T | 6. exon | 23 295 435 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E263K | c.787G>A | 8. exon | 23 324 452 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F175Lfs*20 | c.525del | 6. exon | 23 295 429 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G30Wfs*30 | c.87dup | 2. exon | 23 203 780 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L53P | c.158T>C | 2. exon | 23 203 852 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R34P | c.101G>C | 2. exon | 23 203 795 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) SGCG génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SGCG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SGCG gén: sarcoglycan gamma. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sgcg
Dante Labs. SGCG gén: sarcoglycan gamma [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sgcg
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt