Tulajdonság
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Klinikai név: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Összefoglaló
- Más néven
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Szervrendszer
- Abnormality of the cardiovascular system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet76 gén kapcsolódik ehhez: Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Mindig | 2 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 4 betegségben |
| KLHL20kelch like family member 20 | Mindig | 1 betegségben |
| LOXlysyl oxidase | Mindig | 2 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Mindig | 2 betegségben |
| BGNbiglycan | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AEBP1AE binding protein 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 36 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ENGendoglin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYLKmyosin light chain kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYPNmyopalladin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NKAPNFKB activating protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt