AtlasTulajdonság
Rounded shoulders
Klinikai név: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Összefoglaló
- Más néven
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/down-sloping-shoulder.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOlvassa el a(z) Rounded shoulders nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet26 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cleidocranial DysplasiaReads 2 of these genesRUNX2CBFBAbout this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Branchio-Oto-Renal Spectrum DisorderReads 1 of these genesEYA1About this report →
Show 22 more reports
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesTBX5ELNAbout this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesELNATP7AAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 4 of these genesLMNAFIG4ATP7ATRPV4About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 1 of these genesBRD4About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary TractReads 1 of these genesEYA1About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesBRD4CUL4BOTUD6BNAA10About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesBCORAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesGABRA3OTUD6BAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesNCF1About this report →
Olvassa el a(z) Rounded shoulders nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet44 gén kapcsolódik ehhez: Rounded shoulders
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Rounded shoulders. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Mindig | 1 betegségben |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 2 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Mindig | 2 betegségben |
| CUL4Bcullin 4B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFNB1ephrin B1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAX1paired box 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 4 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 480+ physician-ready reports.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
