Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Hip contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.

HPO HP:0003273

Összefoglaló

Más néven
Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

64 gén kapcsolódik ehhez: Hip contracture

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Hip contracture. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainMindig1 betegségben
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainMindig1 betegségben
GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Mindig1 betegségben
GNB2G protein subunit beta 2Mindig1 betegségben
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseMindig1 betegségben
LGI4leucine rich repeat LGI family member 4Mindig1 betegségben
NFATC2nuclear factor of activated T cells 2Mindig1 betegségben
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YMindig1 betegségben
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeMindig3 betegségben
KAT6Blysine acetyltransferase 6BNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleGyakran (30–79%)2 betegségben
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
FILIP1filamin A interacting protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
LMNAlamin A/CGyakran (30–79%)2 betegségben
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
MYH3myosin heavy chain 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
MYL1myosin light chain 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
MYL11myosin light chain 11Gyakran (30–79%)1 betegségben
NALCNsodium leak channel, non-selectiveGyakran (30–79%)1 betegségben
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AGyakran (30–79%)1 betegségben
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Gyakran (30–79%)1 betegségben
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseGyakran (30–79%)1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearGyakran (30–79%)3 betegségben
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Gyakran (30–79%)2 betegségben
SELENONselenoprotein NGyakran (30–79%)2 betegségben
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseGyakran (30–79%)2 betegségben
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
BICD2BICD cargo adaptor 2Néha (5–29%)1 betegségben
BIN1bridging integrator 1Néha (5–29%)1 betegségben
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERLIN2ER lipid raft associated 2Néha (5–29%)1 betegségben
FBN2fibrillin 2Néha (5–29%)1 betegségben
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNéha (5–29%)1 betegségben
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1Néha (5–29%)1 betegségben
ITGA7integrin subunit alpha 7Néha (5–29%)1 betegségben
További 24 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Néha (5–29%)1 betegségben
MYL2myosin light chain 2Néha (5–29%)1 betegségben
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
RYR1ryanodine receptor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Néha (5–29%)1 betegségben
TELO2telomere maintenance 2Néha (5–29%)1 betegségben
TPM2tropomyosin 2Néha (5–29%)2 betegségben
TPM3tropomyosin 3Néha (5–29%)1 betegségben
TTNtitinNéha (5–29%)1 betegségben
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexNéha (5–29%)1 betegségben
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
F8coagulation factor VIIIRitkán (1–4%)1 betegségben
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Nincs rögzítve1 betegségben
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Nincs rögzítve1 betegségben
MMP2matrix metallopeptidase 2Nincs rögzítve1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNincs rögzítve1 betegségben
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Nincs rögzítve1 betegségben
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Nincs rögzítve1 betegségben
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Nincs rögzítve1 betegségben
TGFB2transforming growth factor beta 2Nincs rögzítve1 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Nincs rögzítve1 betegségben
ZC4H2zinc finger C4H2-type containingNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the hip jointLower-limb joint contracture

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet