Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SGCD

sarcoglycan delta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q33.2-q33.3
Koordináták
5. kromoszóma: 156 327 164–156 767 788 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 440,6 kb
Fehérje
290 aminosav
Más néven ismert
DAGD, LGMD2F, CMD1L
MANE Select transzkriptum
ENST00000337851.9NM_000337.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SGCD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
5. kromoszóma, a SGCD helyét zárójel jelöli. A SGCD és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 155 886 539–157 208 413 között.5. kromoszóma5q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156 327 164–156 767 788, előre szálSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, előre szálPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, fordított szálTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, fordított szálHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, fordított szálHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, fordított szálMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, előre szálITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, fordított szálGARIN3A SGCD ábrája: 9 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 156 327 164–156 327 232, 69 bázis2. exon: 156 329 534–156 329 579, 46 bázis3. exon: 156 344 489–156 344 677, 189 bázis4. exon: 156 508 601–156 508 702, 102 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 156 589 231–156 589 318, 88 bázis6. exon: 156 594 932–156 595 051, 120 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 156 647 464–156 647 536, 73 bázis8. exon: 156 757 581–156 757 704, 124 bázis9. exon: 156 759 217–156 767 788, 8572 bázis1595′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 440,6 kb-jából 9,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 873 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SGCD gént

47

pozíció a(z) SGCD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SGCD gén mind a 440,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (2)

Az itt található, oldallal rendelkező SGCD variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
R97Xc.289C>T4. exon156 508 697Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R165Xc.493C>T6. exon156 595 042Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCD gén: sarcoglycan delta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. SGCD gén: sarcoglycan delta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sgcd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet