Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Thin skin

Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.

HPO HP:0000963

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the integument

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

93 gén kapcsolódik ehhez: Thin skin

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Thin skin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexMindig1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Mindig1 betegségben
POLR3ARNA polymerase III subunit AMindig2 betegségben
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaMindig2 betegségben
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Mindig3 betegségben
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BMindig1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Mindig2 betegségben
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ADAMTSL2ADAMTS like 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
DDB2damage specific DNA binding protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EDARectodysplasin A receptorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EDARADDEDAR associated via death domainNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FLNAfilamin ANagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
GORABgolgin, RAB6 interactingNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
KRT2keratin 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LMNAlamin A/CNagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
LRP6LDL receptor related protein 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NFIXnuclear factor I XNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PEPDpeptidase DNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TP63tumor protein p63Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
TRAF6TNF receptor associated factor 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ARF1ARF GTPase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATRXATRX chromatin remodelerGyakran (30–79%)1 betegségben
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
C1Rcomplement C1rGyakran (30–79%)2 betegségben
További 53 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
C1Scomplement C1sGyakran (30–79%)1 betegségben
CAV1caveolin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CDH23cadherin related 23Gyakran (30–79%)1 betegségben
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ERMARDER membrane associated RNA degradationGyakran (30–79%)1 betegségben
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseGyakran (30–79%)1 betegségben
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaGyakran (30–79%)2 betegségben
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaGyakran (30–79%)1 betegségben
PRKD1protein kinase D1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaGyakran (30–79%)1 betegségben
PROS1protein SGyakran (30–79%)1 betegségben
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RECQLRecQ like helicaseGyakran (30–79%)1 betegségben
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Gyakran (30–79%)2 betegségben
SOX18SRY-box transcription factor 18Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TNXBtenascin XBGyakran (30–79%)1 betegségben
TP53tumor protein p53Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
USP48ubiquitin specific peptidase 48Gyakran (30–79%)1 betegségben
USP8ubiquitin specific peptidase 8Gyakran (30–79%)2 betegségben
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxNéha (5–29%)1 betegségben
DHX30DExH-box helicase 30Néha (5–29%)1 betegségben
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
IPO8importin 8Néha (5–29%)1 betegségben
MTAPmethylthioadenosine phosphorylaseNéha (5–29%)1 betegségben
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
SMAD2SMAD family member 2Néha (5–29%)1 betegségben
SMAD3SMAD family member 3Néha (5–29%)1 betegségben
TGFB2transforming growth factor beta 2Néha (5–29%)1 betegségben
TGFB3transforming growth factor beta 3Néha (5–29%)1 betegségben
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Néha (5–29%)1 betegségben
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Néha (5–29%)1 betegségben
WNT10AWnt family member 10ANéha (5–29%)1 betegségben
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneNincs rögzítve1 betegségben
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Nincs rögzítve1 betegségben
CTC1CST telomere replication complex component 1Nincs rögzítve1 betegségben
EDAectodysplasin ANincs rögzítve1 betegségben
GNASGNAS complex locusNincs rögzítve1 betegségben
LIFRLIF receptor subunit alphaNincs rögzítve1 betegségben
ORC1origin recognition complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
PDE11Aphosphodiesterase 11ANincs rögzítve1 betegségben
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Nincs rögzítve1 betegségben
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Nincs rögzítve1 betegségben
SATB2SATB homeobox 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Absent/small skin

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet