Tulajdonság
Multiple joint contractures
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet76 gén kapcsolódik ehhez: Multiple joint contractures
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Multiple joint contractures. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Mindig | 1 betegségben |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Mindig | 1 betegségben |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Mindig | 1 betegségben |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DOK7docking protein 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GLDNgliomedin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIF21Akinesin family member 21A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KLC2kinesin light chain 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NUP88nucleoporin 88 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC9exosome component 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOTmyotilin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RTTNrotatin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 36 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF113Aring finger protein 113A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGM1transglutaminase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt