Tulajdonság
Eyelid folded in
Klinikai név: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Összefoglaló
- Más néven
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet31 gén kapcsolódik ehhez: Eyelid folded in
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Eyelid folded in. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LIPNlipase family member N | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TGM1transglutaminase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POLHDNA polymerase eta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt