Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.

HPO HP:0034392

Összefoglaló

Más néven
Contracture
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

66 gén kapcsolódik ehhez: Joint contracture

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Joint contracture. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACER3alkaline ceramidase 3Mindig1 betegségben
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleMindig1 betegségben
ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseMindig1 betegségben
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Mindig1 betegségben
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1Mindig1 betegségben
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitMindig1 betegségben
ERLIN2ER lipid raft associated 2Mindig1 betegségben
FCSKfucose kinaseMindig1 betegségben
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Mindig1 betegségben
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Mindig1 betegségben
KDM2Blysine demethylase 2BMindig1 betegségben
LIASlipoic acid synthetaseMindig1 betegségben
LMNAlamin A/CMindig1 betegségben
NALCNsodium leak channel, non-selectiveMindig1 betegségben
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitMindig1 betegségben
SNUPNsnurportin 1Mindig1 betegségben
SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit AMindig1 betegségben
TPM2tropomyosin 2Mindig1 betegségben
TTNtitinMindig1 betegségben
AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FAM111BFAM111 trypsin like peptidase BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NKX6-2NK6 homeobox 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PRUNE1prune exopolyphosphatase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WDR45BWD repeat domain 45BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ADAMTSL2ADAMTS like 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AGyakran (30–79%)1 betegségben
BGNbiglycanGyakran (30–79%)1 betegségben
BUD13BUD13 spliceosome associated proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
COG3component of oligomeric golgi complex 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FBN1fibrillin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FUT8fucosyltransferase 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshiGyakran (30–79%)1 betegségben
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Gyakran (30–79%)1 betegségben
KLHL7kelch like family member 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
További 26 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Gyakran (30–79%)1 betegségben
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCARF2scavenger receptor class F member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
STIM1stromal interaction molecule 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TBCKTBC1 domain containing kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Néha (5–29%)1 betegségben
COASYCoenzyme A synthaseNéha (5–29%)1 betegségben
EXOSC8exosome component 8Néha (5–29%)1 betegségben
FLNCfilamin CNéha (5–29%)1 betegségben
GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4Néha (5–29%)1 betegségben
GSCgoosecoid homeoboxNéha (5–29%)1 betegségben
NACC1nucleus accumbens associated 1Néha (5–29%)1 betegségben
PCNAproliferating cell nuclear antigenNéha (5–29%)1 betegségben
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNéha (5–29%)1 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainNéha (5–29%)1 betegségben
POLR1ARNA polymerase I subunit ANéha (5–29%)1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNéha (5–29%)1 betegségben
TNPO3transportin 3Néha (5–29%)1 betegségben
TRAF7TNF receptor associated factor 7Néha (5–29%)1 betegségben
DDCdopa decarboxylaseRitkán (1–4%)1 betegségben
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal shape of tendonAbnormality of connective tissueAbnormality of joint mobilityAbnormally shaped muscle

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet