Tulajdonság
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet25 gén kapcsolódik ehhez: Poikiloderma
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Poikiloderma. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Mindig | 2 betegségben |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Mindig | 1 betegségben |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Mindig | 1 betegségben |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Mindig | 2 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 2 betegségben |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Mindig | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Mindig | 5 betegségben |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| POLHDNA polymerase eta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CD28CD28 molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BLMBLM RecQ like helicase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTX2metaxin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt