Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Stiff skin

An induration (hardening) of the skin

HPO HP:0030053

Összefoglaló

Más néven
Indurated skin, Skin induration
Szervrendszer
Abnormality of the integument

18 gén kapcsolódik ehhez: Stiff skin

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Stiff skin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONMindig1 betegségben
FBN1fibrillin 1Mindig1 betegségben
LMNAlamin A/CMindig1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Mindig1 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LIPNlipase family member NNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NIPAL4NIPA like domain containing 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TGM1transglutaminase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ADA2adenosine deaminase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMAD4SMAD family member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal skin structure

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet