Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SGCA

sarcoglycan alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.33
Koordináták
17. kromoszóma: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 9,9 kb
Fehérje
387 aminosav
Más néven ismert
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Korábbi jelölések
ADL
MANE Select transzkriptum
ENST00000262018.8NM_000023.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SGCA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
17. kromoszóma, a SGCA helyét zárójel jelöli. A SGCA és környékén 25 gén a 17. kromoszómán, 49 670 967–50 670 966 között.17. kromoszóma17q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49 598 884–49 678 201, fordított szálSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, fordított szálSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, fordított szálFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, előre szálKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, fordított szálTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, előre szálDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, fordított szálDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, előre szálITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, előre szálPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fordított szálSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fordított szálPPP1R9BSGCA: 50 166 005–50 175 928, előre szálSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, fordított szálCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, előre szálTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, előre szálXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, fordított szálMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, előre szálEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, fordított szálLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, előre szálACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, fordított szálCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, előre szálRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, előre szálMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, előre szálEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, előre szálSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, előre szálCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, előre szálABCC3A SGCA ábrája: 10 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely3. exon: 40 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely6. exon: 22 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 166 005–50 166 077, 73 bázis2. exon: 50 167 368–50 167 487, 120 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 50 167 582–50 167 736, 155 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 50 167 947–50 168 019, 73 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 50 168 374–50 168 572, 199 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 50 169 092–50 169 254, 163 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 50 170 143–50 170 351, 209 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 50 170 640–50 170 666, 27 bázis9. exon: 50 175 257–50 175 449, 193 bázis10. exon: 50 175 712–50 175 928, 217 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,9 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1164 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SGCA gént

162

pozíció a(z) SGCA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SGCA gén mind a 9,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (28)

Az itt található, oldallal rendelkező SGCA variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A107Vc.320C>T4. exon50 167 954Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.37+6T>C1. intron50 166 083Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.585-1G>A5. intron50 169 091Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.957-11C>G7. intron50 170 629Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D234Nc.700G>A6. exon50 169 207Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G68Ec.203G>A3. exon50 167 627Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G168Rc.502G>A5. exon50 168 490Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I103Vc.307A>G3. exon50 167 731Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L31Pc.92T>C2. exon50 167 422Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L66Hc.197T>A3. exon50 167 621Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 28 SGCA variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCA gén: sarcoglycan alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. SGCA gén: sarcoglycan alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sgca

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet