Tulajdonság
Talipes
A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of limbs
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Talipes, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet101 gén kapcsolódik ehhez: Talipes
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Talipes. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Mindig | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Mindig | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B9D1B9 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CD96CD96 molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DMPKDM1 protein kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KYNUkynureninase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NOTCH1notch receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 61 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SNAPINSNAP associated protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN1tectonic family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN2tectonic family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ATRATR checkpoint kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DOK7docking protein 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NEBnebulin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt